来源：医学界
高昂的研发成本，狭窄的消费市场，不少罕见病特效药早在诞生前，就注定了天价的命运。
撰文 | 凌骏
每周五上午9点半，王婷文（化名）都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液。
35ml液体药品融入65ml生理盐水，要输4个多小时。这种来自美国的创新药每次药费超5万元，其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖，阻止它对婷婷身体的侵蚀。
但它并不能治愈婷婷。作为一名黏多糖贮积症患儿，她体内的基因发生了突变。在没有更先进的基因疗法问世前，她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品。
一年200多万药费，且需终身使用。对于黏多糖贮积症患者家庭来说，这是一场望不见尽头的战斗。
确诊
婷婷是王婷文的第二个女儿。
2019年春节后，她发现婷婷的胸骨前凸，怀疑是"鸡胸"，带她来到浙江省儿童医院检查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到医生在诊室里告诉她，婷婷疑似患有黏多糖贮积症（MPS）。
在2018年国家发布的《第一批罕见病目录》里，MPS排在第73位。
这是一种总发病率约在2.5万分之一的罕见遗传病，身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤。患儿生长发育迟缓，随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等，直至全身系统被压垮。
在上海新华医院，婷婷进一步被确诊为MPS IV型。这种亚型的发病率约为30万分之一，最显著的特征是骨骼畸形。
王婷文查阅了大量资料，1米左右的身高，坐在轮椅上，面部扁平、X型腿、驼背、鸡胸。。。。。。网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运，王婷文甚至想过一死了之。
"目前没有根治的手段。"浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉"医学界"，"症状较轻时，患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗，一旦出现严重并发症，就在对应科室手术，如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等。。。。。。哪里'坏'了动哪里，终身与疾病为伍。"
疾病的影响已经在婷婷身上显现。2019一整年她只长高了两公分，手腕和脊柱发生轻微的变形，体能和运动能力也远不如同龄的孩子。
"对于IV型患者，平日最大的风险之一在于颈部寰枢关节不稳定，一旦发生脱位，严重可致瘫痪，甚至危及生命。"戴阳丽说，"而因持续的心肺功能受损、骨骼畸形及脊髓受累等，患者寿命也会受到严重影响，重型的寿命可能不超过30岁。
转折来自于一款活性成分为依洛硫酸酯酶α的酶替代药物上市，2019年5月，它获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，用于治疗MPS IV型患者。
用药
床尾的透明密封袋里整齐叠放着用完的药品包装盒，这是王婷文的习惯。
若不是女儿的疾病，她本有着令人称羡的人生。从山东农村走出，一路奋斗到博士毕业，进了高校任职。买了房，买了车，一家四口在宜居的杭州扎下了根。
而如今，眼前的这款药无时无刻不在刺激着她的神经。和诸多罕见病特效药一样，高昂的研发费用，狭窄的消费市场，早在诞生前，它就注定了天价的命运，在带来一线生机的同时，又让王婷文倍感绝望。
希望本来寄托于医保。早在2019年底，病友群就流传着这样一个消息，药有望在2020年进入浙江省的保障政策，患者每年只需额外承担10万元药费。
2020年4月30日，浙江省医疗保障局等4部门发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，3类药物：阿糖苷酶α、阿加糖酶β、依洛硫酸酯酶α被确定为罕见病特殊药品谈判对象。前两者分别用于庞贝病和法布雷病，费用也均在一年百万以上。
当年儿童节前一天，在办公室上班的王婷文照例打电话到医保局咨询结果，这次对方明确回复，MPS今年无法纳入用药保障。放下电话，心情跌落谷底，王婷文嚎啕大哭。2天后，浙江省医保局正式发布公示，3款药物里只有依洛硫酸酯酶α落选。
此时，距离婷婷确诊已近1年。从医学上来讲，这种特效药只能"暂停"疾病的进展，却无法逆转已有的损伤，越早用药治疗，效果越好。夫妻俩不得不做出了一个艰难的抉择，自费买药。
他们先将房子挂到网上，又申请了信用贷款，加上亲戚朋友的支持，勉强凑够了半年的药费。在接下去的一年多里，王婷文还多次尝试和药企负责人沟通优惠力度。
"不借钱是我们的底线。"王婷文说，"这个药是个无底洞，借多少也永远不够用，而我们也一定还不上。"
2020年8月12日，在儿童医院，婷婷成为了浙江省内第一个使用特效药的黏多糖贮积症患者。
用竖抽法取出药品，第一次抽完，再换成更细更软的针头，围着西林瓶内边缘抽吸旋转。内分泌科的护士从来没有用过这么昂贵的药物，前一晚上特地加班培训，练习如何从瓶中将药品一滴不剩地取出。
让王婷文欣慰的是，这款药很快显现出了与"天价"相匹配的疗效。用药的前3个月，婷婷每个月长高1公分，此后每个月都会长高0.5 公分，身体各项机能也日趋好转。
"以前读托班的时候，她经常弯着个背，有气无力地趴在桌上。现在幼儿园组织到西湖春游，她也能自己走完全程。"王婷文说。
"如果没有这个药，医生告诉我，婷婷在十岁左右应该就全瘫了。"根据国际MPS治疗指南，在早期接受长期的酶替代治疗后，MPS患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。
"现在你能分辨出她和正常孩子的差别吗？"在王婷文的手机里，存放着今年儿童节婷婷在幼儿园表演节目的视频。穿着白色的小裙子，婷婷配合音乐的节奏在台上挥舞双手，蹦蹦跳跳，一脸笑容。
救命的希望，此刻就摆在王婷文眼前。
报销
2021年11月5日，王婷文的手上还剩最后一轮药，是药企专门从四川省的库存里调来的。
过去一年，王婷文已经记不得找过多少次.............
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